疾病篩查每個新生兒都需要做。因為帶有先天缺陷的患兒，大多數在早期可能沒有明顯的特異性癥狀，通常在出生后3～6個月，甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷。那么新生兒疾病篩查有必要嗎？新生兒健康篩查有哪幾項？健康檢查項目都有什么呢？

▲新生兒疾病篩查有必要嗎？

這是很有必要的。

即便是健康家庭，也會出現先天缺陷的患兒，這是因為：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)??；二是環(huán)境因素惡化導致基因突變率升高。

▲新生兒健康篩查有哪幾項？

新生寶寶有四項必做的篩查，父母一定要注意。

●苯丙酮尿癥PKU

指的是機體缺乏代謝苯丙氨酸的能力。苯丙氨酸存在于很多食物中，這些堆積在體內的苯丙氨酸，可進入大腦，從而影響大腦功能，造成智力低下。如果篩查出現問題，父母可避免給嬰兒服用含有苯丙氨酸的食物，比如給嬰兒選擇特殊的配方粉，食品也要進行特別挑選。

●促甲狀腺激素TSH

這是一種比較嚴重代謝性疾病。甲狀腺位于人體的頸部，負責食物的代謝和熱量的消耗。甲狀腺所產生的激素對嬰兒的大腦和身體的生長起著非常重要的作用。如果出現甲狀腺功能不良的話，體內熱量就會被無效地燃燒，從而影響了體內能量的水平、提問的調節(jié)、體重的增長和包括大腦在內的各個大器官的功能。一般來說，通過口服藥物可以替代甲狀腺產生的甲狀腺激素。對于甲狀腺功能低下的比例來說，越早使用藥物替代療法，越容易維持嬰兒正常的生長和發(fā)育。

●聽力篩查

聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學技術，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。用5～10分鐘就可以完成測試。

新生兒在出生48小時以后，要接受初次聽力篩查；未通過初篩者，在42天左右接受聽力復查；仍未通過者，在3個月左右進行診斷性聽力檢查。

確診為聽損傷的患兒被及時轉診到醫(yī)院的?？七M行相應醫(yī)學干預。

●耳聾基因篩查

耳聾為單基因疾病，即單個基因的功能受到破壞即可導致耳聾癥狀的發(fā)生。國內外研究表明，60%耳聾由遺傳因素導致，其中包括遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。他們在出生時未表現出聽力損失，而是在成長過程中隨著發(fā)生疾病、使用藥物或頭部碰撞后導致耳聾。如果檢測發(fā)現異常，要咨詢專科醫(yī)生。

如今，隨著新技術的出現，許多疾病也可于出生時得到診斷。一些地方和機構會提供一些收費的擴展檢查項目。這些項目可達50余種，其發(fā)病率比標準篩查疾病的還低。但是，同樣可以進行早期預防或治療。有時，在疾病顯現癥狀之前就給予藥物等治療，雖不能根治疾病本身，卻能預防慢性、具有破壞性后遺癥問題的出現。